2017-06

Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético

RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detect...

Texto completo
  • Assuntos:

    • Transtorno autístico
    • Aconselhamento genético
    • Análise em microsséries
    • Testes genéticos
    • Patologia molecular