The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program

CONTEXTO: A doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma degeneração neurológica progressiva, fatal na primeira infância. Na população judaica Ashkenazita a incidência da doença é de um para cada 3.500 nascimentos, e a freqüência de portadores é de um para cada 29 indivíduos. Programas de triagem de portadores da doença de Tay-Sachs reduziram a incidência da doença em 90% nas populações em risco de diversos países. A população judaica brasileira é estimada em 90.000 indivíduos. Atualmente não há programa de triagem populacional da do...

• Assuntos:

  • Doença de Tay-Sachs
  • Triagem genética
  • Gene HEXA
  • População judaica
  • Diagnóstico molecular