Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico

OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em 20 acometidos pela Síndrome de Williams-Beuren, nos quais 42 achados clínicos foram estudados. Para estabelecer quais desses achados estariam associados ao teste de hibridização in situ por fluorescência positivo, realizou-se uma meta...

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• Assuntos:

  • Síndrome de Williams-Beuren
  • Cromossomos humanos par 7
  • Hibridização in situ
  • Gene da elastina