Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose

A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de Klinefelter) e craniossinostose coronal. Ao nosso conhecimento, não foi relatado caso semelhante previamente na literatura.

• Assuntos:

  • cariótipo XXY
  • síndrome de Prader-Willi
  • síndrome de Klinefelter
  • craniossinostose