Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes

ObjetivoApresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW).MétodoTodos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial.ResultadosTodos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três ...

• Assuntos:

  • síndrome de Mowat-Wilson
  • epilepsia
  • agenesia do corpo caloso
  • microcefalia
  • retardo mental