Síndrome de microcefalia-coriorretinopatia, forma autossômica recessiva. Um relato de caso

CONTEXTO: A forma autossômica recessiva da síndrome de microcefalia-coriorretinopatia é condição genética rara, considerada um importante diagnóstico diferencial com toxoplasmose congênita.RELATO DO CASO: O paciente era um menino branco de sete anos de idade, inicialmente diagnosticado com toxoplasmose congênita. No entanto, suas sorologias para infecções congênitas, incluindo a toxoplasmose, eram negativas. Ele foi o primeiro filho de pais jovens, hígidos e consanguíneos (parentes de quarto grau). Os pais apresentavam perímetro cefálico e inteligência normais. O paciente apre...

• Assuntos:

  • Microcefalia
  • Retina
  • Deficiência intelectual
  • Consanguinidade
  • Toxoplasmose