2012-10
Síndrome de Kindler: relato de dois casos
A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabalho relata-se a presença da síndrome de Kindler em irmãos, filhos de pais consangüíneos, que apresentavam, desde a infância, fotossensibilidade, bolhas após pequenos traumas, poiquilodermia, atrofia cutânea e periodontite.
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Assuntos:
- Diagnóstico clínico
- Epidermólise bolhosa
- Sinais e sintomas
- Transtornos de fotossensibilidade