Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstic...

• Assuntos:

  • Insensibilidade aos andrógenos
  • Intersexo
  • Mutações
  • Pseudo-hermafroditismo masculino
  • Receptor androgênico