Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura

Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e comprimento adequados para idade gestacional. Logo após o nascimento apresentou bradipneia, bradicardia e cianose, foi submetido à intubação orotraqueal e iniciada antibioticoterapia empírica devido à suspeita de sepse neonatal preco...

• Assuntos:

  • Síndrome de hipoventilação central congênita
  • Síndrome de Ondine
  • Doença de Hirschsprung
  • Síndrome de Haddad
  • Gene PHOX2B