Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause

CONTEXTO: Os erros inatos do metabolismo são afecções hereditárias resultantes da incompetência de reações do metabolismo intermediário. Atualmente já são conhecidos centenas de distúrbios metabólicos hereditários, muitos deles correspondendo a enfermidades graves que evoluem com freqüência para o óbito, ou causam seqüelas importantes, principalmente a deficiência mental. OBJETIVO: A possibilidade de detecção precoce de portadores motivou a triagem desses distúrbios entre recém-nascidos da Unidade Neonatal, na tentativa de iniciar o tratamento de suporte, quando disponív...

• Assuntos:

  • Erros inatos do metabolismo
  • Distúrbios metabólicos hereditários
  • Recém-nascidos
  • Triagem urinária