Resultado cinco anos pós-transplante renal intrafamiliar em um caso de hipomagnesemia familiar devido a mutação da claudina-19

Introdução: Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose, com grave envolvimento ocular, por mutação no gene da claudina-19, é uma doença rara autossômica recessiva. Seu espectro inclui perda renal de magnésio, nefrocalcinose medular e doença renal progressiva em crianças e adolescentes. Objetivo: Relatar um caso de transplante renal pai para filha em uma ocorrência familiar de nefrocalcinose bilateral grave associada com comprometimento ocular em uma família brasileira não consangüínea, na qual duas filhas apresentavam nefrocalcinose e retinopatia severa. M...

• Assuntos:

  • distúrbios do metabolismo do cálcio
  • doenças genéticas inatas
  • transplante de rim