Relevância clínica do "bulging eyes" para o diagnóstico diferencial das ataxias espinocerebelares

ObjetivoInvestigar a relevância do achado clínico de bulging eyes (BE) em uma grande amostra brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares (AEC), para avaliar sua importância no diagnóstico diferencial entre as AEC.MétodosForam avaliados 369 pacientes de 168 famílias brasileiras com AEC através de exame neurológico e testes de genética molecular. BE foi caracterizado pela presença de retração palpebral. AEC3 foi determinada geneticamente em 167 pacientes, AEC10 em 68 pacientes, AEC2 em 20, AEC1 em 9, AEC7 em 6 e AEC6 foi encontrada em 3 pacientes.ResultadosBE foi detectado ...

• Assuntos:

  • ataxias espinocerebelares
  • exoftalmia
  • doença de Machado-Joseph