Rastreio de Doença de Fabry na Hipertrofia Ventricular Esquerda: Documentação de uma Nova Mutação

Resumo Fundamento: A doença de Fabry é uma doença lisossomal de sobrecarga provocada pela deficiência da enzima α-galactosidase A como resultado de mutações no gene GLA. O envolvimento cardíaco carateriza-se por hipertrofia ventricular esquerda progressiva. Objetivo: Estimar a prevalência da doença de Fabry numa população com hipertrofia ventricular esquerda. Métodos: Os doentes foram avaliados para a presença de hipertrofia ventricular esquerda definida por massa do ventrículo esquerdo indexada como ≥ 96 g/m2 para mulheres ou ≥ 116 g/m2 para homens. Estenose aórtica sev...

• Assuntos:

  • Doença de Fabry / complicações
  • Hipertrofia Ventricular Esquerda
  • Alfa-Galactosidase / genética