Rastreamento genético do carcinoma medular de tireóide: identificação de mutações no proto-oncogene ret

O carcinoma medular de tireóide (CMT) pode apresentar-se na forma esporádica (75%) ou hereditária (25%) como componente das síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM2A e 2B), carcinoma medular de tireóide familiar (CMTF) ou outros. Diferentes mutações no proto-oncogene Ret foram identificadas e estudos recentes sugerem uma correlação entre o genótipo-fenótipo. O presente estudo realizou a análise molecular do Ret em indivíduos com CMT e avaliou a correlação genótipo-fenótipo nos afetados e seus familiares. Foram incluídos 48 indivíduos com diagnóstico histopatológic...

• Assuntos:

  • Carcinoma medular de tireóide
  • Proto-oncogene ret
  • MEN 2A
  • MEN 2B
  • CMTF