Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação deltaF508

Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação deltaF508 usando-se a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentração de IRT menor que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um heterozigoto deltaF508 com uma concentração de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recém-nascidos era homozigoto não-deltaF508 e apresentava uma IR...

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• Assuntos:

  • Fibrose cística
  • Mutação deltaF508
  • Imunotripsina reativa
  • Rastreamento neonatal