Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica

Resumo Introdução: Diversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobrea prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica. Objetivo: A finalidade do nosso estudo foi investigar a incidência dessas mutações no DNA mitocondrial nessa população. Método: No total, 178 pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica foram recrutados para participação no estudo. O DNA ge...

• Assuntos:

  • Mitocôndrias
  • rRNA
  • tRNA
  • Deficiência auditiva