2008-11
Polimorfismos do gene carregador de folato reduzido (RFC1) A80G e transcobalamina 2 (TC2) C776G na etiologia da síndrome de Down
CONTEXTO E OBJETIVO: Considerando as evidências de que polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato podem estar associados ao risco materno elevado para a síndrome de Down (SD), o objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos A80G do gene carregador de folato reduzido 1 (RFC1) e C776G do gene transcobalamina 2 (TC2) como fatores de risco maternos para a SD em mulheres brasileiras. TIPO E ESTUDO LOCAL: Estudo transversal analítico com grupo controle, realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: Foram avaliadas 67 mães de indivíduos...
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Assuntos:
- Síndrome de Down
- Polimorfismo genético
- Ácido fólico
- Não-disjunção genética
- Transcobalaminas