Pancreatite como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2

Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, e menos freqüentemente devido ao Feo. Raramente, a NEM2A é descoberta durante i...

• Assuntos:

  • Pancreatite
  • Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2
  • Hiperparatiroidismo primário
  • Carcinoma medular de tireóide
  • Diagnóstico molecular