O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X

A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutações instaladas em genes mapeados ...

• Assuntos:

  • Hipogonadismo hipergonadotrófico
  • Disgenesia gonadal
  • Falência ovariana precoce
  • Pré-mutação do X-frágil
  • gene DIA
  • gene QM