Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada

CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando peso de 14,5 kg (< P3), altura de 112 cm (P10), perímetro cefálico de 49 cm (P2), proeminência frontal, face triangular e assimétrica, lábios finos, microtia à direita com hélix sobredobrado, mãos pequenas, micropênis (< P10), test...

• Assuntos:

  • Mosaicismo
  • Cromossomos humanos par 9
  • Aberrações cromossômicas
  • Síndrome de Goldenhar
  • Sobrevida