Mutações novas no gene CFTR de pacientes brasileiros portadores de agenesia dos vasos deferentes: dificuldades no aconselhamento

OBJETIVO: Pesquisar mutações em toda a extensão do gene que causa a Fibrose Cística (CFTR) de homens brasileiros inférteis por agenesia congênita dos vasos deferentes, com a finalidade de prevenir a transmissão de mutações em CFTR à prole com o uso das tecnologias de reprodução assistida. MÉTODOS: Foram desenhados oligonucleotídeos específicos para realização de reação de polimerização em cadeia (PCR) para cada um dos 27 exons e sítios de processamento de interesse no gene CFTR. O PCR foi seguido pela técnica de SSCP-HA (polimorfismos de conformação no DNA de fita simp...

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• Assuntos:

  • Vasos deferentes
  • CFTR
  • Infertilidade masculina
  • Azoospermia
  • Prevenção