Mutações ativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos com testotoxicose

A testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familial em meninos com herança autossômica dominante. Os caracteres sexuais secundários ocorrem geralmente antes dos 4 anos de idade. Nesta condição, níveis puberais de testosterona estão associados a níveis suprimidos ou pré puberais de gonadotrofinas. Diversas mutações ativadoras de linhagem germinativa no exon 11 do gene do receptor do LH têm sido descritas em meninos com testotoxicose. O estudo molecular de 8 meninos brasileiros com testotoxicose evidenciou 5 diferentes mutações, sendo três delas identificadas exclusiva...

• Assuntos:

  • Puberdade precoce
  • LH
  • Receptor
  • Gonadotrofinas
  • Tumores gonadais