Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo

CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: Nossa amostra foi composta por pacientes diagnosticados em um serviço de genética clínica de um hospital de referência no sul do Brasil, no período de 1975 até 2012. Os dados clínicos e citogenéticos foram coletados a partir dos prontu...

• Assuntos:

  • Genitália
  • Mosaicismo
  • Síndrome de Turner
  • Azoospermia
  • Neoplasias