Miopatia nemalínica: achados clínicos, histoquímicos e imuno-histoquímicos

Miopatia nemalínica (NM) é uma doença congênita que leva a hipotonia e dificuldade de sugar em neonatos. Alguns casos possuem uma evolução benigna, com deformidades ósseas tardias. Nós analisamos uma série de oito pacientes com NM obtidos da análise retrospectiva de 4300 biópsias musculares. Os pacientes foram classificados como forma típica em cinco casos, forma intermediária em dois casos e forma severa em um caso. Análise histoquímica mostrou distribuição mista dos rods em todos os casos e predominância de fibras tipo I em cinco casos. Análise imuno-histoquímica mostrou ...

• Assuntos:

  • miopatia nemalínica
  • nebulina
  • desmina
  • miosina
  • imuno-histoquímica