2003-12

Miopatia distal dos membros inferiores: variante de Miyoshi

A distrofia muscular de Miyoshi é doença rara, descrita inicialmente no Japão e de herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular acometendo inicialmente e às vezes exclusivamente a musculatura do compartimento posterior das pernas, com evolução lentamente progressiva. Recentemente verificou-se alteração genética no cromossomo 2p-12-14. Referimos a três pacientes do sexo feminino, irmãs e filhas de pais consangüíneos de primeiro grau. Todas apresentaram como sintoma inicial fraqueza nas pernas com dificuldade para andar, sobretudo na ponta dos pés...

Texto completo
  • Assuntos:

    • distrofia muscular distal
    • miopatia
    • miopatia de Miyoshi
    • disferlina