Manifestações respiratórias na doença de Pompe de início tardio: uma série de casos no Brasil

RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos ...

• Assuntos:

  • Doença de depósito de glicogênio tipo II
  • Testes de função respiratória
  • Músculos respiratórios/patologia