Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar

RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina o mais frequente e associado a perda visual severa. Foi relatado um caso de uma criança com perda visual grave decorrente de glaucoma, sem alteração retiniana significativa.

• Assuntos:

  • Incontinência pigmentar/diagnóstico
  • Incontinência pigmentar/genética
  • Glaucoma
  • Retina
  • Relatos de casos