"Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso

Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma fam...

• Assuntos:

  • Gangliosidoses GM2
  • Doença de Tay-Sachs
  • Nistagmo patológico
  • Mácula lútea
  • Mucolipidoses
  • Humano
  • Lactente
  • Masculino