Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series

Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M:2F); seis eram pardas e uma negra. As faixas etárias no início dos sintomas e no diagnóstico foram 5 anos (4 meses a 9 anos) e 6,9 anos (3 a 10 anos), respectivamente. As manifestações dos sintomas no início foram as que seguem: trê...