Lesões da substância branca na doença de Fabry antes e depois da terapia de reposição enzimática: um seguimento de 2 anos

OBJETIVO: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). MÉTODO: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de substância branca (WML) foram avaliadas assim como sua relação com a idade e o exame neurológico (escore SNC). RESULTADOS: Os achados de ressonância nuclear magnética foram estáveis em 3 pacientes. As WML e o escore SNC pioraram em u...

• Assuntos:

  • doença de Fabry
  • terapia de reposição enzimática
  • ressonância nuclear magnética
  • alfa-galactosidase A
  • lesões de substância branca