Is it always blepharitis? Urbach-Wiethe syndrome (lipoid proteinosis)

RESUMO Uma menina de 12 anos apresentava restos crostosos e caspa recorrente na base de ambos os cílios, apesar de ter completado diferentes tratamentos médicos. Ela tinha uma voz rouca desde a infância. No exame do segmento anterior dos olhos, encontramos pápulas amarelo-esbranquiçadas nas margens das pálpebras. Um otorrinolaringologista detectou múltiplos nódulos nas cordas vocais e na mucosa bucal. A ultrassonografia revelou cálculos salivares nos principais ductos parotídeos. Um exame dermatológico revelou lesões cutâneas espessas nos cotovelos e joelhos com uma biópsia mostr...