Identificação de nova mutação no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com forma clínica grave de hipoplasia adrenal congênita

OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal para insuficiência adrenal primária. O diagnóstico de HAC foi suspeitado porque as crianças mantiveram, durante o tratamento hormonal, níveis plasmáticos reduzidos de 17-OH-progesterona e andrógenos ao lado de níveis elevados de ACTH....

• Assuntos:

  • Doenças congênitas
  • Doenças congênitas
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  • insuficiência adrenal
  • mutação da fase de leitura
  • aconselhamento genético