Freqüência da mutação deltaF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileiros

OBJETIVO: Analisar a freqüência da mutação delta F508 (deltaF508) em 108 pacientes não aparentados, com fibrose cística e comparou os resultados com os dados de outros estudos brasileiros. A fibrose cística (CF) constitui a doença genética mais comum em populações caucasianas, sendo a deltaF508 a mais freqüente dentre as mutações relacionadas à doença. MÉTODO: A freqüência da deltaF508 foi analisada por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de detecção em géis de poliacrilamida a 8%. RESULTADOS: Vinte e três dos 108 pacientes foram homozigotos para a mut...

• Assuntos:

  • CFTR
  • deltaF508
  • Mutação
  • Deleção
  • Fibrose cística