Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon: relato de dois irmãos afetados

OBJETIVO: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. DESCRIÇÃO: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema....

• Assuntos:

  • síndrome de Freeman-Sheldon
  • displasia cranio-carpo-tarsal
  • artrogripose
  • aconselhamento genético