Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos

Resumo Introdução: a doença de Gaucher é um erro do metabolismo enzimático que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nas células, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença. No momento do diagnóstico, além de outros sinais e sintomas, é observado retardo no crescimento em crianças e adolescentes. O tratamento é realizado por meio de reposição enzimática, que pode ocasionar ganho de peso no paciente pela diminuição do metabolismo energético. Descrição: dois irmãos com diagnóstico de doença de Gaucher tipo I foram avaliados antes de iniciarem a reposição enzimáti...

• Assuntos:

  • Doença de Gaucher
  • Estado nutricional
  • Consumo alimentar
  • Peso corporal