2008-09
Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral
OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas e...
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Assuntos:
- Sistema nervoso central
- desenvolvimento
- malformações corticais
- genética