Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental

RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromossômicas envolvidas nos pontos de quebra e elas foram comparadas com a literatura para RM e bancos de dados. Resultados: foram identificados 338 (91,6%) casos normais e 31 (8,4%) com algum tipo de alteração cromossômica. Dentre os casos...

• Assuntos:

  • cariótipo
  • deficiência intelectual
  • aberrações cromossômicas