Estudo multicêntrico de pacientes brasileiros com deficiência da 21-hidroxilase: correlação do genótipo com o fenótipo

Analisamos as características clínicas e moleculares de 205 pacientes portadores das diferentes formas clínicas da deficiência da 21-hidroxilase, com diagnóstico hormonal e molecular definidos. As mutações mais freqüentes foram a I2 splice na forma perdedora de sal, a I172N na forma virilizante simples e a V281L na forma não clássica, com freqüências semelhantes às de outros estudos. Obtivemos baixa freqüência de deleção do gene da 21-hidroxilase, de forma semelhante ao identificado nas populações argentina e mexicana. Cinco mutações novas foram descritas em nossa populaç...

• Assuntos:

  • Deficiência da 21-hidroxilase
  • Mutações
  • Genes CYP21A2
  • Genótipo e fenótipo
  • Estudo multicêntrico