Epilepsia e cromossomo 20 em anel: relato de caso

Apresentamos os achados clínicos, eletrencefalográficos, de neuroimagem (ressonância magnética nuclear - RMN e espectroscopia por RMN) além de achados citogenéticos de um menino com uma anomalia citogenética rara caracterizada por um cromossomo 20 em anel não herdado, cariótipo 46,XY,r(20)(p13q13.3). Ele apresenta retardo mental, labilidade emocional, estrabismo sem outras alterações dismórficas externas significativas. Existem alterações cerebrais caracterizadas por hipoplasias do corpo caloso, úvula, nódulo e pirâmide cerebelares, além de cisto aracnóide na região occipit...

• Assuntos:

  • cromossomo 20 em anel
  • epilepsia
  • retardo mental