2005-06
Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação não altera o aminoácido traduzido, porém cria um novo sítio de splice que causa a deleção de 8 aminoácidos do domínio extracelular do GHR. Para avaliar um efeito fundador da mutação E180splice, os membros das 4 famílias foram geno...
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Assuntos:
- Transtornos do crescimento
- Genética
- Receptores do hormônio do crescimento
- Deficiência