Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos...

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• Assuntos:

  • Doença granulomatosa crônica
  • imunodeficiência
  • NADPH oxidase
  • p47-phox