2015-06
Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas
OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (I...
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Assuntos:
- Doença da urina de xarope de bordo
- DXB
- Erros inatos do metabolismo
- Diagnóstico