Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica

As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e a...

• Assuntos:

  • distrofias musculares de cinturas
  • imunoidentificação
  • sarcoglicano
  • disferlina
  • calpaína-3