Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, el...

• Assuntos:

  • distrofia muscular
  • tipo Emery-Dreifuss
  • emerina
  • defeitos de condução cardíacos
  • contraturas