Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: correlação anátomo-clínica (relato de caso)

Relatamos o caso de um paciente com fraqueza muscular de distribuição úmero-peroneal associada a limitação de movimentos da coluna cervical e cotovelos. Aos 26 anos, ele desenvolveu episódios de taquicardia. Uma arritmia complexa foi descoberta sendo feito ablação nodal seguida por implante de marcapasso cardíaco. O paciente evoluiu com arritmia e morte. A distrofia de Emery-Dreifuss é desordem muscular rara, recessiva, ligada ao cromossomo X cujo aspectos mistos (neurogênico e/ou miopático) na eletroneuromiografia e biopsia muscular tem provocado dúvidas na nosologia. Os achados ...

• Assuntos:

  • distrofia muscular
  • arritmia
  • músculo
  • biopsia