Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram r...

• Assuntos:

  • distrofia muscular congênita
  • merosina
  • colágeno VI
  • glicosilação da alfa-distroglicana
  • DMC Fukuyama
  • DMC "muscle-eye-brain"-MEB
  • síndrome de Walker-Warburg
  • espinha rígida