2016-06
Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros
RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses (34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo feminino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nascimento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e 31,4±7,4 anos para os...
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Assuntos:
- síndrome de Goldenhar
- assimetria facial
- anormalidades craniofaciais