Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura

CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso de uma mulher gestante, sem relação consanguínea com o seu marido, cujo feto foi diagnosticado com displasia esquelética baseado na ultrassonografia e em testes de DNA. A ultrassonografia obstétrica, realizada na 16a semana, revelou car...

• Assuntos:

  • Diagnóstico pré-natal
  • Osteocondrodisplasias
  • Ultrassonografia
  • Mutação
  • Loci gênicos