Diagnóstico precoce de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B: um desafio para os médicos

A forma hereditária do carcinoma medular da tiróide pode ocorrer de modo isolado, o carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC), ou como parte das neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A (MEN2A) e 2B (MEN2B). MEN2B é uma síndrome rara e seu fenótipo é usualmente, mas nem sempre, notado pelo médico. Na infância, nenhuma das características de MEN2B estão presentes, exceto pela disfunção gastrintestinal precoce, causada pelos neuromas intestinais. Quando disponível, a análise genética confirma o diagnóstico e orienta a avaliação pré-operatória e extensão da cirurgia. Nes...

• Assuntos:

  • Carcinoma medular de tiróide
  • MEN2B
  • M918T
  • Fenótipo
  • Ganglioneuromatose intestinal