Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne

RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., 39 anos, buscaram aconselhamento genético sobr...

• Assuntos:

  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Reação em cadeia da polimerase
  • Hibridização genômica comparativa
  • Cuidado pré-natal
  • Relatos de casos